概要
BAP1腫瘍素因症候群は、皮膚、眼、腎臓、中皮などに生じる良性・悪性腫瘍のリスクを高める遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
異型スピッツ腫瘍、皮膚黒色腫、基底細胞がん、ぶどう膜黒色腫、悪性中皮腫、淡明細胞型腎細胞がんなどが関連する。家族内でも発症する腫瘍の種類は異なることがある。[1]
原因・仕組み
原因はBAP1遺伝子の変異である。BAP1タンパク質は腫瘍抑制に関わり、機能低下により細胞増殖やDNA修復などの調整が乱れると考えられている。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
BAP1腫瘍素因症候群
最終更新：2026年9月20日
BAP1腫瘍素因症候群は、皮膚、眼、腎臓、中皮などに生じる良性・悪性腫瘍のリスクを高める遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：BAP1腫瘍素因症候群 / がん / 皮膚 / 眼
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