X連鎖先天停止性夜盲

よみ
えっくすれんさせんてんていしせいやもう
英語・原語
X-linked congenital stationary night blindness
別名
X-linked congenital stationary night blindness, XLCSNB
最終更新：2026年9月12日

X連鎖先天停止性夜盲は、出生時から存在し、通常は進行しない網膜機能異常による視覚障害である。[1]

概要

X連鎖先天停止性夜盲は、出生時から存在し、通常は進行しない網膜機能異常による視覚障害である。[1]

主な特徴

暗所で見えにくい夜盲のほか、羞明、視力低下、強度近視、眼振、斜視などがみられる。完全型と不完全型がある。[1]

原因・遺伝

完全型はNYX遺伝子、不完全型はCACNA1F遺伝子の変異によって生じる。いずれもX連鎖劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked congenital stationary night blindness ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 眼

タグ：X連鎖先天停止性夜盲 / 眼

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関連項目