短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

よみ
たんさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
英語・原語
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
別名
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD deficiency
最終更新：2026年9月9日

短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]

概要

短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。[1]

主な特徴

乳幼児期に嘔吐、低血糖、倦怠感、哺乳不良、成長不良、筋緊張低下、けいれん、発達遅延などを生じることがあり、絶食や感染症が症状の契機となる場合がある。[1]

原因・遺伝

ACADS遺伝子の変異によりshort-chain acyl-CoA dehydrogenase酵素の機能が低下する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

タグ：代謝 / 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。 代謝・症状・疾患 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目