脳腱黄色腫症

最終更新：2026年9月23日

脳腱黄色腫症は、脂質を十分に分解できず、体内に脂質が蓄積する遺伝性疾患である。脳や腱の黄色腫、神経症状、眼の症状などに関係する。^[1]

概要

脳腱黄色腫症は、脂質の代謝異常によって、体内のさまざまな部位に脂質が蓄積する疾患である。資料では、特にコレステロールの一部を十分に分解できず、黄色腫と呼ばれる脂肪性の結節が脳や腱などにみられると説明されている。^[1]

この疾患では、神経系、眼、腱など複数の部位に症状が現れる。白内障、知的機能や運動機能の問題、腱黄色腫などが関連し、進行性の経過をとることがある。^[1]

原因はCYP27A1遺伝子の変異である。CYP27A1はコレステロールから胆汁酸を作る経路に関わる酵素を作る遺伝子で、機能低下によりコレステロール関連物質が蓄積する。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、脂質蓄積、黄色腫、CYP27A1遺伝子、常染色体劣性遺伝について説明されている。^[1]

神経症状や白内障、腱のしこりなどが組み合わさる場合は、代謝性疾患としての専門的評価が必要である。^[1]

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