仕組み
脂質には油、脂肪酸、ろう、コレステロールなどがある。脂質を分解する酵素が不足したり正常に働かなかったりすると、脂質を十分に処理できず、細胞や組織に蓄積する。[1]
主な疾患と影響
ゴーシェ病やテイ・サックス病などが含まれる。脂質の蓄積は脳、末梢神経系、肝臓、脾臓、骨髄などを障害し、疾患によっては重篤となる。[1]
検査と治療
多くは遺伝性で、一部は新生児スクリーニングの対象となる。家族歴がある場合には遺伝学的検査が利用されることがあり、病型によっては酵素補充療法などが行われる。[1]
脂質代謝異常症
最終更新：2026年8月24日
脂質代謝異常症は、脂質を分解・利用する代謝過程に異常が生じ、脂質が体内に有害な量で蓄積する遺伝性疾患群などを含む。[1]
エビデンス・科学的評価
脂質代謝異常症では欠損する酵素や蓄積する脂質が疾患ごとに異なるため、病型の特定が重要である。[1]
安全性・注意点
家族歴がある場合や新生児スクリーニングで異常を指摘された場合は、専門的な代謝・遺伝評価につなげる必要がある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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