神経フェリチン症

最終更新：2026年9月1日

神経フェリチン症は、脳、とくに基底核に鉄が徐々に蓄積し、成人期から進行性の運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。^[1]

概要

神経フェリチン症は、脳、とくに基底核に鉄が徐々に蓄積し、成人期から進行性の運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。^[1]

発症は40歳前後が多く、舞踏運動、ジストニア、パーキンソニズムなどの不随意運動や筋緊張異常が徐々に進行する。構音・嚥下などに影響する場合もある。^[1]

FTL遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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