肝性リパーゼ欠損症

よみ
かんせいりぱーぜけっそんしょう
英語・原語
Hepatic lipase deficiency
別名
Hepatic lipase deficiency, HL deficiency
最終更新：2026年8月29日

肝性リパーゼ欠損症は、脂質代謝に関わる肝性リパーゼの機能低下によって血中脂質の組成が変化する遺伝性疾患である。[1]

概要

肝性リパーゼ欠損症は、脂質代謝に関わる肝性リパーゼの機能低下によって血中脂質の組成が変化する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

血中のトリグリセリドやコレステロールが増加し、HDLが高く、LDLが低い一方でLDL粒子が大きくなるなどの特徴がみられる。一般にHDL高値は保護的とされるが、本疾患では一部の患者に動脈硬化や心疾患がみられる。[1]

原因・仕組み

LIPC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

肝性リパーゼ欠損症は、脂質代謝に関わる肝性リパーゼの機能低下によって血中脂質の組成が変化する遺伝性疾患である。[1] LIPC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

一部では動脈硬化性心血管疾患を生じるため、脂質と循環器リスクの評価が必要となる。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Hepatic lipase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

タグ：代謝 / 肝性リパーゼ欠損症

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