短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

よみ
たんさぶんきさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
英語・原語
Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
別名
Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCADD
最終更新：2026年9月9日

短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、イソロイシンを正常に分解できないまれな遺伝性アミノ酸代謝異常症である。[1]

概要

短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、イソロイシンを正常に分解できないまれな遺伝性アミノ酸代謝異常症である。[1]

主な特徴

タンパク質から得られるアミノ酸の処理が障害され、特定の代謝物が蓄積する。症状の有無や程度には個人差がある。[1]

原因・遺伝

ACADSB遺伝子の変異によりshort/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase酵素が不足する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

タグ：代謝 / 短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

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