複合酸化的リン酸化欠損症1型

最終更新：2026年9月23日

複合酸化的リン酸化欠損症1型は、主に神経機能と肝機能を障害する重症の遺伝性疾患である。GFM1遺伝子の変異により、ミトコンドリアでのエネルギー産生に関わる仕組みが障害される。^[1]

概要

複合酸化的リン酸化欠損症1型は、細胞内のミトコンドリアで行われる酸化的リン酸化に異常が生じる疾患である。資料では、神経機能と肝機能が特に強く影響を受ける重症の状態として説明されている。^[1]

多くの患者では、進行する重い脳機能障害、体重増加や成長の不良、筋緊張の異常、発達遅滞、けいれん、末梢神経障害、小頭症などがみられることがある。肝疾患も多く、急速に肝不全へ進むことがあり、乳酸アシドーシスを伴うこともある。^[1]

原因はGFM1遺伝子の変異である。GFM1はミトコンドリア内でタンパク質を作る過程に関わる酵素を作る遺伝子であり、その機能低下により酸化的リン酸化に関わる複数のタンパク質複合体が十分に働かなくなる。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、神経・肝機能障害、乳酸アシドーシス、GFM1遺伝子、常染色体劣性遺伝について説明されている。^[1]

この疾患は乳酸アシドーシスや肝不全など生命に関わる状態を伴い得るため、疑われる場合は専門医療機関での評価が必要である。^[1]

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