脳葉酸輸送欠損症

最終更新：2026年9月23日

脳葉酸輸送欠損症は、脳内の葉酸が不足することで神経発達に影響する遺伝性疾患である。乳児期以降の発達退行、知的障害、てんかん、運動障害などに関係する。^[1]

概要

脳葉酸輸送欠損症は、ビタミンB9である葉酸が脳内で不足することにより起こる疾患である。資料では、乳児期は正常に発達しても、2歳前後から精神運動発達の退行がみられることがあると説明されている。^[1]

主な特徴には、知的障害、言語の問題、反復するけいれん、運動協調の障害、震えなどが含まれる。葉酸の不足が全身ではなく脳内で問題になる点が、この疾患の理解に重要である。^[1]

原因はFOLR1遺伝子の変異である。FOLR1は葉酸受容体αを作る遺伝子であり、このタンパク質は葉酸を細胞内に取り込む働きに関係する。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、脳内葉酸不足、神経発達症状、FOLR1遺伝子、常染色体劣性遺伝が説明されている。^[1]

発達退行やけいれんがある場合は、一般的な発達遅滞だけでなく代謝・遺伝性疾患を含めた専門的評価が必要である。^[1]

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