補体成分8欠損症

よみ
ほたいせいぶんえいとけっそんしょう
英語・原語
Complement component 8 deficiency
別名
Complement component 8 deficiency
最終更新：2026年9月23日

補体成分8欠損症は、補体系の一部である補体成分8の異常により免疫防御が低下する疾患である。特に髄膜炎菌感染への感受性上昇と関係する。[1]

概要

補体成分8欠損症は、免疫系の働きが障害される免疫不全症の一つである。資料では、細菌、とくにNeisseria meningitidisによる反復感染のリスク上昇が特徴として説明されている。[1]

症状・特徴

Neisseria meningitidis感染は、脳や脊髄を覆う膜の炎症である髄膜炎を起こすことがある。髄膜炎は生命に関わる可能性があるが、補体成分8欠損症では感染を繰り返すリスクが重要な特徴となる。[1]

原因・遺伝

原因はC8AまたはC8B遺伝子の変異である。これらの遺伝子は補体成分8を構成するタンパク質を作り、膜侵襲複合体の形成に関係する。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの資料では、Neisseria meningitidis感染への感受性、C8A・C8B遺伝子、膜侵襲複合体、常染色体劣性遺伝が説明されている。[1]

安全性・注意点

髄膜炎菌感染は重篤になり得るため、反復感染歴がある場合は免疫学的評価と感染予防を含む専門的管理が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Complement component 8 deficiency ↩本文

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

タグ：免疫 / 補体成分8欠損症

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