運動失調・汎血球減少症候群

概要

運動失調・汎血球減少症候群は、運動の協調に関わる小脳と、血液細胞を作る骨髄の細胞に影響する疾患である。発症年齢、重症度、進行速度には個人差がある。^[1]

主な特徴

神経症状として、小脳萎縮などに関連する協調運動障害、平衡障害、測定障害、クローヌス、眼振がみられることがある。症状は進行し、歩行や運動が困難になり、車椅子が必要になる例もある。^[1]

血液の異常

この疾患では、赤血球、白血球、血小板の一つ以上が不足する。三系統すべてが不足する状態は汎血球減少と呼ばれ、貧血による強い疲労、白血球減少による感染、血小板減少による出血に関係する。骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病のリスク上昇も説明されている。^[1]

原因・遺伝

原因はSAMD9L遺伝子の遺伝性変異である。資料では、この変異は機能獲得型であり、骨髄細胞の増殖を抑えすぎることで血球不足につながると説明されている。遺伝形式は常染色体優性遺伝である。^[1]