複合下垂体ホルモン欠損症

よみ
ふくごうかすいたいほるもんけっそんしょう
英語・原語
Combined pituitary hormone deficiency
別名
Combined pituitary hormone deficiency
最終更新：2026年9月23日

複合下垂体ホルモン欠損症は、下垂体が通常産生する複数のホルモンが部分的または完全に不足する状態である。成長、発達、思春期、代謝、ストレス応答などに影響し得る。[1]

概要

複合下垂体ホルモン欠損症では、成長ホルモン、卵胞刺激ホルモン、黄体形成ホルモン、甲状腺刺激ホルモン、プロラクチン、副腎皮質刺激ホルモンなど、下垂体ホルモンのうち二つ以上が不足する。症状は、どのホルモンが不足するかによって異なる。[1]

主な特徴

小児では期待される速度で成長しないことがあり、低身長は幼少期に明らかになりやすい。乳児では黄疸、低血糖、外性器の異常がみられることがあり、疲労、体重変化、思春期の遅れまたは欠如、不妊に関係することもある。[1]

原因・遺伝

先天性では、下垂体の発生や下垂体細胞の分化に関わる遺伝子の変異が関連することがある。PROP1は代表的な原因遺伝子の一つであるが、多くの例では原因が不明である。遺伝形式は常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖などがあり、後天性では脳損傷、腫瘍、薬剤、感染症、自己免疫疾患などが原因となり得る。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの資料では、複数の下垂体ホルモン欠損、症状の幅、関連遺伝子、先天性と後天性の原因について説明されている。[1]

安全性・注意点

成長障害、低血糖、思春期の遅れ、視神経低形成、けいれんなどを伴う場合は、内分泌・小児・神経・眼科領域を含む専門的評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Combined pituitary hormone deficiency ↩本文

カテゴリ：内分泌 / 症状・疾患

タグ：内分泌 / 複合下垂体ホルモン欠損症

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関連項目