補体成分2欠損症

最終更新：2026年9月23日

補体成分2欠損症は、補体系の異常により免疫防御が低下する免疫不全症である。反復する細菌感染や自己免疫疾患のリスク上昇に関係する。^[1]

概要

補体成分2欠損症は、補体系の働きが障害されることで免疫系が十分に働きにくくなる疾患である。資料では、免疫不全の一種として説明されている。^[1]

肺炎、髄膜炎、敗血症などの反復する細菌感染のリスクが高くなる。これらの感染症は乳児期や小児期に多く、思春期以降には頻度が下がることがある。自己免疫疾患のリスク上昇も関連する。^[1]

原因はC2遺伝子の変異である。C2は補体成分2を作る遺伝子で、外来の侵入者を検出した際に補体系を活性化する経路に関わる。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、補体成分2欠損症の免疫不全、感染症リスク、自己免疫との関連、C2遺伝子、常染色体劣性遺伝が説明されている。^[1]

小児期から重い細菌感染を繰り返す場合や自己免疫症状を伴う場合は、補体検査を含む免疫学的評価が必要である。^[1]

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

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