症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシー

  常染色体優性小脳失調・難聴・ナルコレプシーは、成人期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 常染色体優性睡眠関連過運動性てんかん

  常染色体優性睡眠関連過運動性てんかんは、睡眠中に過運動発作を起こしやすい家族性てんかんである。{{ref|1}}

• 常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症

  常染色体優性硝子体網膜脈絡膜症は、硝子体、網膜、脈絡膜など眼の複数の構造に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 常染色体優性視神経萎縮・白内障

  常染色体優性視神経萎縮・白内障は、視力低下を特徴とする眼の疾患である。多くは出生時または小児期から視力の鋭さが低下し、両…

• 常染色体優性高IgE症候群

  常染色体優性高IgE症候群は、特に免疫系を含む複数の体の仕組みに影響する疾患である。肺炎や皮膚感染、湿疹などを繰り返すこ…

• 常染色体劣性乏毛症

  常染色体劣性乏毛症は、乳児期から頭髪がまばらになるなど、毛髪の成長に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 常染色体劣性先天停止性夜盲

  常染色体劣性先天停止性夜盲は、網膜に関わる疾患で、暗い場所で物を見分けにくい夜盲を特徴とする。{{ref|1}}

• 常染色体劣性先天性メトヘモグロビン血症

  常染色体劣性先天性メトヘモグロビン血症は、赤血球のヘモグロビン機能に影響し、皮膚や唇、爪が青みを帯びるチアノーゼを起こす…

• 常染色体劣性原発性小頭症

  常染色体劣性原発性小頭症は、出生時または出生後早期から頭囲が著しく小さいことを特徴とする遺伝性疾患である。知的障害を伴う…

• 常染色体劣性小脳失調症1型

  常染色体劣性小脳失調症1型は、小脳の神経細胞の萎縮により、発語、協調運動、バランスに進行性の問題を生じる疾患である。{{…

• 平衡障害

  平衡障害は、めまい、ふらつき、周囲が回る感覚などを繰り返し、姿勢や歩行の安定が損なわれる状態の総称である。{{ref|1…

• 幽門閉鎖を伴う表皮水疱症

  幽門閉鎖を伴う表皮水疱症は、皮膚の著しい脆弱性と先天性幽門閉鎖を併発する重症の表皮水疱症である。{{ref|1}}

• 弱視

  弱視は、眼と脳が適切に協調して働かず、視力の発達が不十分になる小児の視覚障害である。{{ref|1}}

• 強皮症

  強皮症は、自己免疫反応に関連して皮膚などに炎症と肥厚が生じ、硬くつっぱった皮膚を形成する疾患群である。{{ref|1}}

• 強直性脊椎炎

  強直性脊椎炎は、主に脊椎と骨盤をつなぐ仙腸関節などに慢性炎症を起こす関節炎である。腰や臀部の痛み・こわばりを生じ、進行す…

• 強迫症（OCD）

  強迫症（OCD）は、本人が望まない反復的な考えや衝動である強迫観念と、それに伴う反復行為である強迫行為が生活に支障を与え…

• 弾性線維性仮性黄色腫

  弾性線維性仮性黄色腫は、弾性線維にカルシウムなどのミネラルが沈着する進行性の結合組織疾患である。{{ref|1}}

• 後弯症

  後弯症は、脊椎が後方へ強く弯曲し、背中が丸く見える状態である。{{ref|1}}

• 徐脈

  徐脈は心拍数が通常より遅い状態であり、洞性徐脈では洞結節から正常な順序で興奮が始まるものの、心拍数が毎分60回未満となる…

• 循環器疾患

  循環器疾患は、心臓と血管に生じる病気の総称である。冠動脈疾患、心不全、不整脈、心臓弁膜症、末梢動脈疾患、高血圧、脳卒中な…

• 循環血液量減少性ショック

  循環血液量減少性ショックは、血液や体液の喪失で血管内の循環量が不足し、組織への血流と酸素供給が保てなくなるショックである…

• 微小変化型ネフローゼ症候群

  微小変化型ネフローゼ症候群は、強い蛋白尿と低アルブミン血症、浮腫などを起こすネフローゼ症候群の原因疾患で、特に小児で多い…

• 微絨毛封入体病

  出生直後から持続する大量の水様性下痢を特徴とする重い先天性腸疾患である。{{ref|1}}

• 心タンポナーデ

  心タンポナーデは、心膜腔に液体がたまり心臓が圧迫されることで、心室への血液充満と心拍出量が低下する生命を脅かす緊急状態で…

• 心不全

  心不全は、心臓が全身の必要量を満たすだけの血液を送り出せなくなった状態である。心臓が十分に血液で満たされない場合と、心筋…

• 心停止（突然の心停止）

  心停止（突然の心停止）は、心臓が突然拍動をやめ、脳やほかの重要臓器への血流が止まる緊急状態である。{{ref|1}}

• 心原性ショック

  心原性ショックは、心臓のポンプ機能が著しく低下し、全身の臓器へ十分な血液を送れなくなる重篤な循環不全である。 {{ref…

• 心室中隔欠損症

  心室中隔欠損症（VSD）は、左右の心室を隔てる心室中隔に孔が残る先天性心疾患である。{{ref|1}}

• 心室頻拍

  心室頻拍は、心室から生じる速い不整脈で、3拍以上の連続した幅広いQRS波が毎分100回を超えて出現するものとして定義され…

• 心房中隔欠損症

  心房中隔欠損症（ASD）は、左右の心房を隔てる心房中隔に孔が残る先天性心疾患である。{{ref|1}}