常染色体劣性先天性メトヘモグロビン血症

最終更新：2026年9月23日

常染色体劣性先天性メトヘモグロビン血症は、赤血球のヘモグロビン機能に影響し、皮膚や唇、爪が青みを帯びるチアノーゼを起こす遺伝性疾患である。^[1]

概要

常染色体劣性先天性メトヘモグロビン血症は、赤血球内のヘモグロビンに影響する遺伝性疾患である。正常なヘモグロビンの一部が、酸素を十分に運べないメトヘモグロビンに置き換わる。^[1]

組織への酸素供給が低下し、皮膚、唇、爪が青みを帯びるチアノーゼが生じる。I型では出生時からチアノーゼがみられ、脱力や息切れを伴うことがある。^[1]

I型とII型があり、II型はより広い組織に影響し、重い神経症状を伴うことがある。^[1]

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。^[1]

チアノーゼ、息切れ、意識状態の変化などがある場合は、血液中の酸素運搬に関わる問題として速やかな医療評価が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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