幽門閉鎖を伴う表皮水疱症

最終更新：2026年8月27日

幽門閉鎖を伴う表皮水疱症は、皮膚の著しい脆弱性と先天性幽門閉鎖を併発する重症の表皮水疱症である。^[1]

概要

幽門閉鎖を伴う表皮水疱症は、皮膚の著しい脆弱性と先天性幽門閉鎖を併発する重症の表皮水疱症である。^[1]

出生時から広範な水疱・皮膚欠損がみられ、軽い摩擦でも新たな水疱が生じる。口腔・消化管粘膜も侵され、胃出口の幽門閉鎖によって哺乳・消化が妨げられる。^[1]

ITGA6、ITGB4、PLEC遺伝子変異により表皮と基底膜を結びつける接着構造が障害される。常染色体潜性遺伝である。^[1]

ITGA6、ITGB4、PLEC遺伝子変異により表皮と基底膜を結びつける接着構造が障害される。常染色体潜性遺伝である。^[1]

皮膚障害と幽門閉鎖が重なるため、乳児期に重篤な合併症を起こすことがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚

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