微絨毛封入体病

最終更新：2026年8月31日

出生直後から持続する大量の水様性下痢を特徴とする重い先天性腸疾患である。^[1]

概要

出生直後から持続する大量の水様性下痢を特徴とする重い先天性腸疾患である。^[1]

腸管で栄養を十分に吸収できず、栄養不良と脱水を生じる。多くは生後数時間から数日で発症し、摂食により下痢が増える。^[1]

MYO5B遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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