常染色体劣性先天停止性夜盲

最終更新:2026年9月23日

常染色体劣性先天停止性夜盲は、網膜に関わる疾患で、暗い場所で物を見分けにくい夜盲を特徴とする。[1]

概要

常染色体劣性先天停止性夜盲は、光や色を感知する網膜の疾患である。低照度で物を見たり見分けたりすることが難しくなる。[1]

主な特徴

夜盲のほか、視力低下、近視、眼振、斜視などを伴うことがある。視覚の問題は生まれつき存在し、時間とともに安定していることが多い。[1]

原因・仕組み

複数の遺伝子変異が原因となり、暗所視に関わる杆体細胞から双極細胞への視覚信号の伝達に影響する。GRM6やTRPM1の変異が多くの例に関与する。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

夜間視力の低下や眼振、斜視がある場合は眼科での評価が必要である。暗所での移動や運転には安全上の注意が必要になる。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal recessive congenital stationary night blindness ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 / 眼

タグ:常染色体劣性先天停止性夜盲 / 眼

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関連項目