概要
弾性線維性仮性黄色腫は、弾性線維にカルシウムなどのミネラルが沈着する進行性の結合組織疾患である。[1]
主な特徴
皮膚、眼、血管の弾性線維が主に影響され、皮膚変化、網膜の異常、血管系の合併症などを生じることがある。[1]
原因・遺伝
ABCC6遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
弾性線維性仮性黄色腫
最終更新：2026年9月5日
弾性線維性仮性黄色腫は、弾性線維にカルシウムなどのミネラルが沈着する進行性の結合組織疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：弾性線維性仮性黄色腫 / 循環器 / 皮膚 / 眼
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