症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 子宮頸がん

  子宮頸がんは、子宮の下部にある子宮頸部の細胞から生じるがんである。ほぼすべての子宮頸がんは、高リスク型ヒトパピローマウイ…

• 子宮頸部疾患

  子宮頸部疾患は、子宮の下端にある子宮頸部に生じる病気や異常の総称である。{{ref|1}}

• 季節性感情障害

  季節性感情障害は、特定の季節に繰り返して気分エピソードが出現し、季節が変わると軽快する季節パターンを持つ気分障害である。…

• 孤発性片麻痺性片頭痛

  孤発性片麻痺性片頭痛は、家族歴を伴わずに生じる片麻痺性片頭痛の一型である。{{ref|1}}

• 孤立性先天性無脾症

  孤立性先天性無脾症は、他の発生異常を伴わず、脾臓が欠損または著しく低形成となる先天性疾患である。{{ref|1}}

• 孤立性水晶体偏位

  孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• 孤立性滑脳症

  孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。{{ref|1}}

• 孤立性高CK血症

  孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。{{ref|1…

• 学習障害

  学習障害は、知的能力そのものとは別に、話を理解する、話す、読む、書く、計算する、注意を向けるなど学習に必要な能力へ影響す…

• 完全LCAT欠損症

  完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 完全PAI-1欠損症

  完全PAI-1欠損症は、血栓を安定させる仕組みが障害され、出血しやすくなる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 完全大血管転位

  完全大血管転位は、大動脈と肺動脈が本来とは逆の心室から出る先天性心疾患で、全身循環と肺循環が並列になる。 {{ref|1…

• 家族性HDL欠乏症

  家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{…

• 家族性カンジダ症

  家族性カンジダ症は、カンジダ属真菌に対する免疫防御の異常により、皮膚、爪、口腔などのカンジダ感染を繰り返す遺伝性免疫疾患…

• 家族性グルココルチコイド欠乏症

  家族性グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生が不足する遺伝性副腎疾患である。{{ref|1}}

• 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症

  家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血…

• 家族性低βリポタンパク血症

  家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性…

• 家族性地中海熱

  家族性地中海熱は、発熱と漿膜炎を繰り返す代表的な遺伝性自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性多発性毛包上皮腫

  家族性多発性毛包上皮腫は、毛包などの皮膚付属器に由来する良性腫瘍が多発する遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• 家族性大腸腺腫症（FAP）

  家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸に多数の腺腫性ポリープが形成され、大腸がんの発症リスクが非常に高くなる遺伝性腫瘍素因症…

• 家族性孔脳症

  家族性孔脳症は、脳内に嚢胞状の空洞が形成され、運動・発達・神経機能に障害を生じ得る遺伝性脳血管・脳形成異常である。{{r…

• 家族性孤立性下垂体腺腫

  家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。{{ref|1}}

• 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症

  家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。{{r…

• 家族性寒冷自己炎症症候群2型

  家族性寒冷自己炎症症候群2型は、寒冷刺激などをきっかけに全身性炎症発作を繰り返す遺伝性自己炎症疾患である。{{ref|1…

• 家族性心房細動

  家族性心房細動は、心房の電気活動が乱れて不規則かつ速い拍動を生じる心房細動が家系内で発症しやすい遺伝性不整脈である。{{…

• 家族性拘束型心筋症

  家族性拘束型心筋症は、心室が硬くなって十分に拡張できず、血液を受け入れる能力が低下する遺伝性心筋症である。{{ref|1…

• 家族性毛孔性紅色粃糠疹

  家族性毛孔性紅色粃糠疹は、毛孔周囲の角化性丘疹と赤く厚い鱗屑性皮疹を特徴とする遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• 家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）

  家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）は、網膜血管の発達が不十分となり、網膜の牽引や剥離などを生じ得る遺伝性眼疾患である。…

• 家族性片麻痺性片頭痛

  家族性片麻痺性片頭痛は、片頭痛発作に一過性の片側筋力低下を伴い、家族内発症がみられる遺伝性片頭痛である。{{ref|1}…

• 家族性男性限局性思春期早発症

  家族性男性限局性思春期早発症は、男児で性腺刺激ホルモンに依存せずテストステロン産生が早期に活性化する遺伝性の思春期早発症…