家族性孤立性副甲状腺機能亢進症

よみ
かぞくせいこりつせいふくこうじょうせんきのうこうしんしょう
英語・原語
Familial isolated hyperparathyroidism
別名
Familial isolated hyperparathyroidism, FIHP
最終更新：2026年8月28日

家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。[1]

概要

家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

副甲状腺腺腫や過形成によって副甲状腺ホルモンが過剰となり、高カルシウム血症を生じる。疲労、筋力低下、腎結石、骨量低下、消化器症状などがみられる場合がある。CDC73やMEN1など複数の遺伝子が関係することがある。[1]

原因・仕組み

CASR遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。CASR遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]

安全性・注意点

持続する高カルシウム血症は腎結石や骨障害などを引き起こし、原因によっては副甲状腺腫瘍への注意も必要となる。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Familial isolated hyperparathyroidism ↩本文

カテゴリ：内分泌 / 症状・疾患

タグ：内分泌 / 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症

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