概要
家族性グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生が不足する遺伝性副腎疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から小児期に低血糖、体重増加不良、脱力、嘔吐、皮膚の色素沈着などがみられることがある。アルドステロン分泌は比較的保たれることが多い。ACTHに対する副腎皮質の反応異常などが原因となり、コルチゾール不足が続く。[1]
原因・仕組み
MC2R遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]
家族性グルココルチコイド欠乏症
最終更新：2026年8月28日
家族性グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生が不足する遺伝性副腎疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
家族性グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生が不足する遺伝性副腎疾患である。MC2R遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]
安全性・注意点
感染や強い身体的ストレス時には低血糖や循環不全を伴う副腎クリーゼを起こし、生命を脅かすことがある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：内分泌 / 家族性グルココルチコイド欠乏症
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