概要
家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。[1]
主な特徴
成長ホルモン、プロラクチンなどを過剰に分泌する機能性腺腫や、ホルモンを分泌しない腺腫が生じる。腫瘍の大きさやホルモン産生によって、頭痛、視野障害、先端巨大症、月経異常などさまざまな症状が現れ得る。AIP遺伝子変異などが原因となる家系がある。[1]
原因・仕組み
AIP遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]
家族性孤立性下垂体腺腫
最終更新：2026年8月28日
家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。[1]
エビデンス・科学的評価
家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。AIP遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]
安全性・注意点
腫瘍が大きくなると視神経圧迫やホルモン過剰による全身合併症を生じることがある。[1]
参考文献・参考情報
タグ：内分泌 / 家族性孤立性下垂体腺腫
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