家族性大腸腺腫症（FAP）

最終更新：2026年8月28日

家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸に多数の腺腫性ポリープが形成され、大腸がんの発症リスクが非常に高くなる遺伝性腫瘍素因症候群である。^[1]

概要

家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸に多数の腺腫性ポリープが形成され、大腸がんの発症リスクが非常に高くなる遺伝性腫瘍素因症候群である。^[1]

典型例では思春期から若年成人期に大腸・直腸へ数百から数千個のポリープが生じる。APC遺伝子の異常により細胞増殖の制御が乱れる。十二指腸や胃のポリープ、デスモイド腫瘍、骨腫、歯牙異常など大腸以外の所見を伴うこともある。^[1]

APC遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸に多数の腺腫性ポリープが形成され、大腸がんの発症リスクが非常に高くなる遺伝性腫瘍素因症候群である。APC遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

適切な管理を行わない場合、大腸がんを発症する可能性が極めて高く、若年からの腫瘍リスクが重要である。^[1]

カテゴリ：がん / 症状・疾患

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