家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)

最終更新:2026年8月28日

家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)は、網膜血管の発達が不十分となり、網膜の牽引や剥離などを生じ得る遺伝性眼疾患である。[1]

概要

家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)は、網膜血管の発達が不十分となり、網膜の牽引や剥離などを生じ得る遺伝性眼疾患である。[1]

主な特徴

末梢網膜に血管が十分に伸びず、異常血管、滲出、瘢痕形成が起こる。軽症では無症状のこともあるが、重症例では斜視、弱視網膜剥離、視力低下などを生じる。病変の左右差や家族内での重症度差が大きい。[1]

原因・仕組み

NDP遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

染色体優性・常染色体劣性・X連鎖劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)は、網膜血管の発達が不十分となり、網膜の牽引や剥離などを生じ得る遺伝性眼疾患である。NDP遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]

安全性・注意点

網膜剥離が進行すると不可逆的な視力低下につながることがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Familial exudative vitreoretinopathy ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 /

タグ:家族性滲出性硝子体網膜症 /

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