症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 家族性多発性毛包上皮腫

  家族性多発性毛包上皮腫は、毛包などの皮膚付属器に由来する良性腫瘍が多発する遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• 家族性大腸腺腫症（FAP）

  家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸に多数の腺腫性ポリープが形成され、大腸がんの発症リスクが非常に高くなる遺伝性腫瘍素因症…

• 家族性孔脳症

  家族性孔脳症は、脳内に嚢胞状の空洞が形成され、運動・発達・神経機能に障害を生じ得る遺伝性脳血管・脳形成異常である。{{r…

• 家族性孤立性下垂体腺腫

  家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。{{ref|1}}

• 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症

  家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。{{r…

• 家族性寒冷自己炎症症候群2型

  家族性寒冷自己炎症症候群2型は、寒冷刺激などをきっかけに全身性炎症発作を繰り返す遺伝性自己炎症疾患である。{{ref|1…

• 家族性心房細動

  家族性心房細動は、心房の電気活動が乱れて不規則かつ速い拍動を生じる心房細動が家系内で発症しやすい遺伝性不整脈である。{{…

• 家族性拘束型心筋症

  家族性拘束型心筋症は、心室が硬くなって十分に拡張できず、血液を受け入れる能力が低下する遺伝性心筋症である。{{ref|1…

• 家族性毛孔性紅色粃糠疹

  家族性毛孔性紅色粃糠疹は、毛孔周囲の角化性丘疹と赤く厚い鱗屑性皮疹を特徴とする遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• 家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）

  家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）は、網膜血管の発達が不十分となり、網膜の牽引や剥離などを生じ得る遺伝性眼疾患である。…

• 家族性片麻痺性片頭痛

  家族性片麻痺性片頭痛は、片頭痛発作に一過性の片側筋力低下を伴い、家族内発症がみられる遺伝性片頭痛である。{{ref|1}…

• 家族性男性限局性思春期早発症

  家族性男性限局性思春期早発症は、男児で性腺刺激ホルモンに依存せずテストステロン産生が早期に活性化する遺伝性の思春期早発症…

• 家族性発作性運動誘発性ジスキネジア

  家族性発作性運動誘発性ジスキネジアは、急な動作開始などをきっかけに短時間の不随意運動発作を繰り返す遺伝性運動障害である。…

• 家族性発作性非運動誘発性ジスキネジア

  家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発…

• 家族性胸部大動脈瘤・解離

  家族性胸部大動脈瘤・解離は、胸部大動脈が拡張し、解離や破裂を起こしやすくなる遺伝性血管疾患である。{{ref|1}}

• 家族性自律神経失調症

  家族性自律神経失調症は、感覚神経と自律神経の発達・機能が障害される遺伝性末梢神経疾患である。{{ref|1}}

• 家族性血球貪食性リンパ組織球症

  家族性血球貪食性リンパ組織球症は、免疫細胞の細胞傷害機能が障害され、制御不能な全身性炎症を起こす遺伝性免疫疾患である。{…

• 家族性赤血球増加症

  家族性赤血球増加症は、赤血球量が遺伝的に増加し、血液の粘度が高くなる疾患群である。{{ref|1}}

• 家族性部分性脂肪萎縮症

  家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性離断性骨軟骨炎

  家族性離断性骨軟骨炎は、関節軟骨とその下の骨の一部が障害され、剥離することがある遺伝性骨・関節疾患である。{{ref|1…

• 家族性高アルドステロン症

  家族性高アルドステロン症は、副腎からアルドステロンが過剰に分泌され、高血圧を生じる遺伝性内分泌疾患群である。{{ref|…

• 家族性高コレステロール血症

  家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。…

• 寄生虫症

  寄生虫症は、他の生物を栄養源や生活場所として利用する寄生虫が人体に感染して起こる病気の総称である。{{ref|1}}

• 小児がん

  小児がんは、子どもに発生する悪性腫瘍の総称であり、白血病、脳腫瘍、リンパ腫、軟部肉腫などが代表的である。{{ref|1}…

• 小児の聴覚障害

  小児の聴覚障害は、生まれつきまたは成長の途中で生じる難聴であり、言語やコミュニケーションの発達に影響する可能性がある。{…

• 小児の胃食道逆流

  小児の胃食道逆流は、胃の内容物や胃酸が食道へ戻る状態で、時々起こる逆流は珍しくないが、繰り返して症状や食道障害を起こす場…

• 小児・思春期糖尿病

  小児・思春期糖尿病は、子どもや若者に起こる糖代謝異常で、1型糖尿病と2型糖尿病の両方がみられる。{{ref|1}}

• 小児喘息

  小児喘息は、気道に慢性的な炎症と狭窄が起こり、喘鳴、咳、胸部圧迫感などを繰り返す呼吸器疾患である。{{ref|1}}

• 小児肥満

  小児肥満は、成長期の子どもで体格指数（BMI）が年齢・性別に対して高い状態であり、CDCでは2〜19歳の肥満をBMIが年…

• 小児肥満症

  小児肥満症は、子どもの体脂肪が健康上望ましい範囲を超えて多い状態で、単に体重が重い『過体重』とは区別される。{{ref|…