原発性家族性脳石灰化症

よみ
げんぱつせいかぞくせいのうせっかいかしょう
英語・原語
Primary familial brain calcification
別名
Primary familial brain calcification
最終更新：2026年9月5日

原発性家族性脳石灰化症は、脳内の血管にカルシウム沈着が生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

原発性家族性脳石灰化症は、脳内の血管にカルシウム沈着が生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

石灰化は基底核などにみられ、無症状の場合もある一方、運動障害、精神・認知症状などを生じることがある。[1]

原因・遺伝

複数の遺伝子変異が原因となる。多くは常染色体優性遺伝形式をとるが、原因遺伝子によっては別の遺伝形式もある。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Primary familial brain calcification ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：原発性家族性脳石灰化症 / 神経

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関連項目