概要
原発性大結節性副腎過形成は、両側副腎に複数の結節が形成され、副腎が大きくなる疾患である。[1]
主な特徴
結節によってコルチゾールが過剰に産生され、クッシング症候群に関連する症状を生じることがある。[1]
原因・遺伝
約半数ではARMC5遺伝子の変異が関与する。ARMC5遺伝子が関与する場合、変異を1コピー受け継ぐことがあるが、腫瘍形成には副腎細胞で追加の変化が生じると考えられている。[1]
原発性大結節性副腎過形成
最終更新：2026年9月5日
原発性大結節性副腎過形成は、両側副腎に複数の結節が形成され、副腎が大きくなる疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：内分泌 / 原発性大結節性副腎過形成
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