概要
キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。[1]
主な特徴
顔面、頸部、四肢の筋力低下が目立ち、乳児期の哺乳・嚥下困難、座位・歩行などの運動発達遅延、転倒、易疲労、走行・階段昇降困難などを起こす。呼吸筋が侵されると重い呼吸障害を生じることがある。[1]
原因・遺伝
ACTA1、TPM2、TPM3など筋収縮に関わる遺伝子の変異が原因となる。主に常染色体顕性で、多くは新生変異だが家族性の例もある。[1]
キャップミオパチー
最終更新：2026年8月27日
キャップミオパチーは、骨格筋の筋力低下と筋緊張低下を主徴とする先天性ミオパチーである。[1]
エビデンス・科学的評価
ACTA1、TPM2、TPM3など筋収縮に関わる遺伝子の変異が原因となる。主に常染色体顕性で、多くは新生変異だが家族性の例もある。[1]
安全性・注意点
呼吸筋障害を伴う場合は生命を脅かすことがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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