概要
キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。[1]
主な特徴
手背や足背を中心に水疱を繰り返し、瘢痕や指趾の癒合、薄い紙様皮膚、色素変化、毛細血管拡張、光線過敏などを生じる。口腔、眼、食道、腸管、性器、尿路などの粘膜も障害され、歯周病、結膜炎、食道狭窄などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
FERMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
キンドラー型表皮水疱症
最終更新：2026年8月29日
キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。[1]
エビデンス・科学的評価
キンドラー型表皮水疱症は、皮膚や粘膜が非常にもろく、乳児期から水疱や皮膚萎縮を生じる遺伝性表皮水疱症である。[1] FERMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
皮膚や粘膜の扁平上皮癌リスクが高く、長期的な観察が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：キンドラー型表皮水疱症 / 皮膚
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