概要
カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合、多指趾・合指などの四肢異常、発達上の問題を特徴とする先天性疾患である。[1]
主な特徴
頭蓋縫合早期癒合により尖頭やクローバー葉状頭蓋、顔面非対称、眼球突出などがみられ、頭蓋内圧上昇を伴うことがある。指趾の異常、肥満、心奇形、生殖器異常、知的障害などがみられる場合もある。[1]
原因・遺伝
RAB23またはMEGF8遺伝子変異により、胚発生期の細胞シグナルと組織形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
カーペンター症候群
最終更新：2026年8月27日
カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合、多指趾・合指などの四肢異常、発達上の問題を特徴とする先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
RAB23またはMEGF8遺伝子変異により、胚発生期の細胞シグナルと組織形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
重い頭蓋縫合早期癒合では脳発達や頭蓋内圧に影響する。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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