内分泌

内分泌の項目一覧

• カルマン症候群

  カルマン症候群は、思春期の遅延または欠如と、嗅覚低下または嗅覚消失を特徴とする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症である。{…

• グルカゴン検査

  グルカゴン検査は、血液中のグルカゴン量を測定し、血糖調節や膵臓に関わる異常の評価に用いられる検査である。結果は症状や他の…

• コルチコステロイド結合グロブリン欠損症

  コルチコステロイド結合グロブリン欠損症は、コルチコステロイド結合グロブリンの不足により疲労などを生じうる疾患である。{{…

• コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症

  コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症は、アルドステロン産生の障害により塩分喪失などを生じる内分泌疾患である。{{re…

• サイログロブリン検査

  サイログロブリン検査は、血液中のサイログロブリンを測定し、甲状腺がん治療後の経過確認などに用いられる検査である。{{re…

• シルバー・ラッセル症候群

  シルバー・ラッセル症候群は、出生前から出生後にかけての成長障害を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• スワイヤー症候群

  スワイヤー症候群は、46,XYの染色体構成を持ちながら女性型の生殖器構造を形成する性分化疾患である。{{ref|1}}

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• テストステロン検査

  テストステロン検査は、血液中などのホルモン量を測定し、内分泌機能、生殖機能、成長、性ホルモンの異常などの評価に用いられる…

• トリプルA症候群

  トリプルA症候群は、アカラシア、副腎機能不全、無涙症の3つを主要な特徴とする遺伝性疾患で、オールグローブ症候群とも呼ばれ…

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…

• プロゲステロン検査

  プロゲステロン検査は、血液中などのホルモン量を測定し、内分泌機能、生殖機能、成長、性ホルモンの異常などの評価に用いられる…

• プロラクチン検査

  プロラクチン検査は、血液中などのホルモン量を測定し、内分泌機能、生殖機能、成長、性ホルモンの異常などの評価に用いられる。…

• ペンドレッド症候群

  ペンドレッド症候群は、難聴と甲状腺腫を主な特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マキューン・オルブライト症候群

  骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。{{ref|1}}

• メタネフリン検査

  メタネフリン検査は、カテコールアミンの代謝産物であるメタネフリンやノルメタネフリンを尿などで評価する検査である。{{re…

• ライディッヒ細胞低形成

  精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。{{ref|1}}

• ラブソン・メンデンホール症候群

  ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ラロン症候群

  ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref…

• レニン活性

  レニン活性は、腎臓で作られるレニンの働きや量を通じて、血圧やアルドステロン調節を評価する検査項目である。{{ref|1}…

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• 中隔視神経異形成症

  中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。{{r…

• 低血糖症状

  低血糖症状は、血糖値が通常より低くなったときに起こる症状で、糖尿病治療薬などと関係することがある。{{ref|1}}

• 偽性低アルドステロン症1型

  偽性低アルドステロン症1型は、体内のナトリウム量を正常に調節しにくくなる疾患である。{{ref|1}}

• 偽性低アルドステロン症2型

  偽性低アルドステロン症2型は、体内のナトリウムとカリウムの調節異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性レプチン欠損症

  先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性全身性脂肪萎縮症

  先天性全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪組織が著しく少ないことを特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• 先天性高インスリン血症

  先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが過剰に分泌され、低血糖を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}