内分泌

内分泌の項目一覧

• IMAGe症候群

  IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|…

• IPEX症候群

  IPEX症候群は、免疫調節の異常によって複数の自己免疫疾患を生じるX連鎖性の免疫疾患である。{{ref|1}}

• カルマン症候群

  カルマン症候群は、思春期の遅延または欠如と、嗅覚低下または嗅覚消失を特徴とする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症である。{…

• ラロン症候群

  ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref…

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• 家族性グルココルチコイド欠乏症

  家族性グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生が不足する遺伝性副腎疾患である。{{ref|1}}

• 家族性孤立性下垂体腺腫

  家族性孤立性下垂体腺腫は、家系内で下垂体腺腫を発症しやすくなる遺伝性腫瘍素因である。{{ref|1}}

• 家族性孤立性副甲状腺機能亢進症

  家族性孤立性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺だけに家族性の機能亢進を生じ、血中カルシウムが上昇する遺伝性疾患である。{{r…

• 家族性男性限局性思春期早発症

  家族性男性限局性思春期早発症は、男児で性腺刺激ホルモンに依存せずテストステロン産生が早期に活性化する遺伝性の思春期早発症…

• 家族性高アルドステロン症

  家族性高アルドステロン症は、副腎からアルドステロンが過剰に分泌され、高血圧を生じる遺伝性内分泌疾患群である。{{ref|…

• 遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫

  遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫は、傍神経節や副腎に腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}