コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症

最終更新：2026年9月21日

コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症は、アルドステロン産生の障害により塩分喪失などを生じる内分泌疾患である。^[1]

概要

コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症は、アルドステロン産生の障害により塩分喪失などを生じる内分泌疾患である。^[1]

主な特徴として、消化器症状、筋力低下、成長障害・低身長、けいれん・てんかんなどがみられる。^[1]

CYP11B2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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