偽性低アルドステロン症1型

最終更新：2026年9月5日

偽性低アルドステロン症1型は、体内のナトリウム量を正常に調節しにくくなる疾患である。^[1]

概要

偽性低アルドステロン症1型は、体内のナトリウム量を正常に調節しにくくなる疾患である。^[1]

腎臓でのナトリウム保持が障害され、乳児期に塩分喪失、低ナトリウム血症、高カリウム血症、脱水などを生じることがある。^[1]

ナトリウム調節に関わる複数の遺伝子変異によって生じ、原因により常染色体優性型と常染色体劣性型に分かれる。原因遺伝子により、常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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