動作性ミオクローヌス・腎不全症候群

よみ
どうさせいみおくろーぬすじんふぜんしょうこうぐん
英語・原語
Action myoclonus–renal failure syndrome
別名
Action myoclonus–renal failure syndrome
最終更新：2026年9月21日

動作性ミオクローヌス・腎不全症候群は、動作で誘発されるミオクローヌスと腎疾患を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

概要

動作性ミオクローヌス・腎不全症候群は、動作で誘発されるミオクローヌスと腎疾患を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

手指の振戦から始まり、動作や動こうとする意図で筋のぴくつきが悪化することがある。腎機能障害を伴う場合もある。[1]

原因・仕組み

原因はSCARB2遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

けいれん様の不随意運動や腎機能異常を伴う場合は、神経内科と腎臓領域の両面から評価する必要がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Action myoclonus–renal failure syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 腎臓

タグ：動作性ミオクローヌス・腎不全症候群 / 神経 / 腎臓

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関連項目