症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 関節炎

  関節炎は、関節に痛みや炎症、こわばりなどを起こす病気の総称である。{{ref|1}}

• 関節疾患

  関節疾患は、骨同士が接する関節と、その周囲の軟骨、腱、靱帯などに生じる病気や外傷の総称である。{{ref|1}}

• 関節痛

  関節痛は、1つまたは複数の関節に生じる痛みであり、外傷、炎症、感染症、関節疾患など多くの原因がある。{{ref|1}}

• 限局性真皮低形成症

  限局性真皮低形成症は、皮膚、四肢、眼、歯など外胚葉・中胚葉由来組織の形成異常を伴うX染色体関連の遺伝性疾患である。{{r…

• 陥入爪（巻き爪）

  陥入爪（巻き爪）は、足の爪の端が周囲の皮膚に食い込んで成長し、痛みや赤み、腫れを起こす状態である。{{ref|1}}

• 陰嚢水腫

  陰嚢水腫は、陰嚢内に液体がたまって袋状に腫れる状態である。{{ref|1}}

• 陰茎疾患

  陰茎疾患は、陰茎の痛み、形態、勃起機能、皮膚、腫瘍などに関わるさまざまな病気の総称である。{{ref|1}}

• 隆起性皮膚線維肉腫（DFSP）

  隆起性皮膚線維肉腫（DFSP）は、皮膚深層の結合組織から発生するまれな軟部組織肉腫である。{{ref|1}}

• 難聴

  難聴は、音を聞き取りにくくなる状態で、内耳や聴神経の障害によるものと、音が内耳まで届きにくくなるものがある。{{ref|…

• 難聴を伴う掌蹠角化症

  難聴を伴う掌蹠角化症は、手掌・足底の角化亢進と進行性難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 難聴を伴う腎尿細管性アシドーシス

  難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスは、腎臓で酸を十分に排泄できない腎尿細管性アシドーシスと難聴を特徴とする遺伝性疾患である…

• 難聴・近視症候群

  難聴・近視症候群は、先天性または乳児期早期の両側難聴と高度近視を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 電撃傷

  電撃傷は、電流が身体を通過することで皮膚、臓器、骨、筋肉、神経、心臓などに損傷を起こす外傷である。{{ref|1}}

• 電解質異常

  電解質異常は、ナトリウム、カリウム、カルシウム、マグネシウム、リンなど、体内の電解質が高すぎるまたは低すぎる状態の総称で…

• 霰粒腫

  霰粒腫は、まぶたの脂を分泌する腺が詰まり、まぶたにしこりや腫れを生じる病態である。 {{ref|1}}

• 静脈瘤

  静脈瘤は、皮膚のすぐ下にある静脈が腫れてねじれた状態で、特に脚に多くみられる。静脈の逆流防止弁が弱ったり傷んだりして血液…

• 非ケトーシス型高グリシン血症

  非ケトーシス型高グリシン血症は、グリシン分解系の障害によって体内、とくに脳にグリシンが過剰に蓄積する遺伝性代謝疾患である…

• 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

  非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症は、出生時から全身の皮膚が赤く鱗屑を伴う先天性魚鱗癬の一型である。{{ref|1}}

• 非症候性傍神経節腫

  非症候性傍神経節腫は、ほかの遺伝性症候群の所見を伴わずに傍神経節から発生する腫瘍である。{{ref|1}}

• 非症候性先天性爪疾患10型

  非症候性先天性爪疾患10型は、ほかの全身症候を伴わず、手足の爪の形成異常を主に生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 非症候性先天性皮膚欠損症

  非症候性先天性皮膚欠損症は、ほかの症候群所見を伴わず、出生時から限局した皮膚欠損を認める先天異常である。{{ref|1}…

• 非症候性全前脳胞症

  非症候性全前脳胞症は、胎生期に前脳が左右の大脳半球へ正常に分かれないことで生じる脳発生異常である。{{ref|1}}

• 非症候性拡張型心筋症

  非症候性拡張型心筋症は、ほかの全身性疾患では説明できない心筋の拡張と収縮力低下を生じる心筋症である。{{ref|1}}

• 非症候性肥大型心筋症

  非症候性肥大型心筋症は、ほかの全身性疾患を伴わず、心筋が異常に厚くなる遺伝性心筋症である。{{ref|1}}

• 非症候性難聴

  非症候性難聴は、ほかの臓器の異常を伴わず、聴覚障害のみを主な症状とする遺伝性難聴の総称である。{{ref|1}}

• 音声障害

  音声障害は、喉頭の声帯などに問題が生じ、声のかすれ、声域の変化、発声時の痛みや努力感などが現れる状態である。{{ref|…

• 頭痛

  頭痛は頭部に生じる痛みの総称で、緊張型頭痛、片頭痛、群発頭痛など複数のタイプがある。{{ref|1}}

• 頭皮・耳・乳頭症候群

  頭皮・耳・乳頭症候群は、頭皮、外耳、乳頭の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 頭蓋顔面異常

  頭蓋顔面異常は、頭蓋骨や顔面の骨・軟部組織の発育に生じる先天的な形態異常である。{{ref|1}}

• 頭部外傷

  頭部外傷は、頭に加わった外力による損傷で、軽い打撲から頭蓋骨骨折、脳震盪、外傷性脳損傷まで重症度が幅広い。{{ref|1…