症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 遺伝性痙性対麻痺7型

  遺伝性痙性対麻痺7型は、主として脳・脊髄の運動系を障害し、進行性の下肢痙縮と歩行困難を生じる遺伝性神経疾患である。{{r…

• 遺伝性痙性対麻痺8型

  遺伝性痙性対麻痺8型は、進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性神経痛性筋萎縮症

  遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。{{r…

• 遺伝性脳アミロイド血管症

  遺伝性脳アミロイド血管症は、脳血管壁にアミロイドが蓄積し、脳卒中や認知症などを生じる遺伝性脳血管疾患群である。{{ref…

• 遺伝性脳疾患

  遺伝性脳疾患は、遺伝子の変異や多型によって脳の発達や機能が障害される疾患群である。{{ref|1}}

• 遺伝性膵炎

  遺伝性膵炎は、遺伝的要因によって急性膵炎を繰り返し、やがて慢性膵炎へ進行しやすい疾患である。{{ref|1}}

• 遺伝性葉酸吸収不良症

  遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。{{ref|1}}

• 遺伝性血管性浮腫

  遺伝性血管性浮腫は、四肢、顔面、消化管、気道などに強い腫脹発作を繰り返す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 遺伝性過剰驚愕症

  遺伝性過剰驚愕症は、乳児期から筋緊張亢進と、音などの予期しない刺激に対する過剰な驚愕反応を示す遺伝性神経疾患である。{{…

• 遺糞症

  遺糞症は、一般に4歳を超え排便のしつけが済んだ子どもが、便を漏らして衣服などを汚す状態を指す。{{ref|1}}

• 酒さ

  酒さは、主に顔面に持続または反復する赤み、毛細血管の拡張、にきび様の皮疹などを生じる慢性皮膚疾患である。眼の乾燥や充血な…

• 重症先天性好中球減少症

  重症先天性好中球減少症は、出生時または出生直後から好中球が著しく少なく、反復感染の危険が高まる疾患群である。{{ref|…

• 重症筋無力症

  重症筋無力症は、神経から筋肉への信号伝達が自己抗体によって妨げられ、随意筋の筋力低下を起こす慢性自己免疫性の神経筋疾患で…

• 重複診断（精神疾患と物質使用障害）

  重複診断は、精神疾患とアルコールまたは薬物の物質使用障害（SUD）が同時に存在する状態であり、併存疾患の一種である。{{…

• 鉄欠乏性貧血

  鉄欠乏性貧血は、体内の鉄が不足し、健康な赤血球を十分に作れなくなることで生じる最も一般的な貧血の一つである。{{ref|…

• 鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチー

  鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチーは、骨格筋のエネルギー代謝が障害され、運動不耐を生じる遺伝性筋疾患である。{{r…

• 鉛中毒

  鉛中毒は、鉛を飲食物・水・空気・土壌などから体内へ取り込み、神経系を含む多くの臓器に障害を生じる中毒である。{{ref|…

• 鎌状赤血球症

  鎌状赤血球症は、異常なヘモグロビンによって赤血球が鎌状に変形する遺伝性の赤血球疾患である。{{ref|1}}

• 鎖骨骨折

  鎖骨骨折は、胸骨と肩甲骨をつなぐ鎖骨が折れる外傷で、肩への直接打撃や転倒などで起こる。 {{ref|1}}

• 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

  長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される脂肪酸酸化異常症である。{{ref|1}}

• 門脈圧亢進症

  門脈圧亢進症は、門脈の血圧が高くなった状態である。肝硬変では瘢痕組織が肝内の血流を妨げることで起こり、腹水、静脈瘤、肝性…

• 閉塞性ショック

  閉塞性ショックは、心臓の外側または心血管系の機械的な閉塞により心拍出量が低下し、全身への血流が不足するショックである。 …

• 閉塞性睡眠時無呼吸

  閉塞性睡眠時無呼吸（OSA）は、睡眠中に上気道が繰り返し狭窄・閉塞し、気流が減少または停止する睡眠時無呼吸の最も一般的な…

• 閉経関連泌尿生殖器症候群（GSM）

  閉経関連泌尿生殖器症候群（GSM）は、エストロゲン低下に伴う慢性的な性器、性機能、尿路の症状をまとめた概念であり、外陰部…

• 間擦疹

  間擦疹は、皮膚同士が接触するしわの部分に、湿気と摩擦を背景として起こる表在性の皮膚炎である。{{ref|1}}

• 間質性肺疾患

  間質性肺疾患は、肺間質だけでなく肺胞、肺胞管、細気管支を含む肺実質に炎症や線維化を起こす、200を超える多様な疾患群であ…

• 間質性肺疾患群（ILD）

  間質性肺疾患群（ILD）は、肺に炎症や瘢痕化を起こし、酸素を十分に取り込みにくくする多数の疾患の総称である。{{ref|…

• 間質性膀胱炎／膀胱痛症候群（IC/BPS）

  間質性膀胱炎／膀胱痛症候群（IC/BPS）は、膀胱の痛みが長期間続く慢性疾患である。痛みは膀胱に尿がたまると強まり、排尿…

• 関節リウマチ

  関節リウマチ（RA）は、免疫系が自分自身の組織を攻撃することで起こる慢性の自己免疫疾患で、主に関節に炎症、痛み、腫れ、こ…

• 関節拘縮

  関節拘縮は、通常は伸び縮みする皮膚、筋肉、腱、関節包、靱帯などが硬く伸びにくい組織へ変化し、関節の可動域と機能が制限され…