症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• 進行性骨異所形成症

  進行性骨異所形成症は、皮膚や筋肉の中に骨が形成される進行性の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）

  遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）は、生後6か月未満から多発する焦点発作が脳内の異なる部位へ移動する重症てん…

• 遊離シアル酸蓄積症

  遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患であ…

• 運動誘発性気管支収縮

  運動誘発性気管支収縮は、運動中または運動直後に一過性の気道狭窄が起こる状態であり、喘息患者だけでなく喘息診断のない人にも…

• 運動障害

  運動障害は、随意運動が遅く・少なくなる、または不随意運動が過剰に生じるなど、身体の動きに異常を起こす神経疾患群である。{…

• 過多月経（月経過多）

  過多月経（月経過多）は、通常の月経より出血量が非常に多い月経異常である。{{ref|1}}

• 過敏性腸症候群（IBS）

  過敏性腸症候群（IBS）は、腹痛と便通の変化が繰り返し起こる一方、消化管に目に見える損傷や病変が確認されないことを特徴と…

• 過活動膀胱

  過活動膀胱（OAB）は、急に強く尿意を感じる尿意切迫感を中心に、頻尿、夜間頻尿、切迫性尿失禁などを伴うことがある症状群で…

• 過眠症

  過眠症は、十分に眠っているように見えても日中の強い眠気や長時間睡眠が問題となる状態であり、原因となる睡眠障害や病気を評価…

• 遠視

  遠視は、眼の形のため光が網膜上ではなく網膜の後方に焦点を結び、近くの物がぼやけて見える屈折異常である。{{ref|1}}

• 適応障害

  適応障害は、ストレスの強い生活上の出来事の後に、不安、抑うつ、絶望感、身体症状などが現れ、仕事や社会生活に支障をきたす状…

• 遺伝性びまん性胃癌

  遺伝性びまん性胃癌は、びまん型胃癌の発症リスクが大きく上昇する遺伝性がん症候群である。{{ref|1}}

• 遺伝性アンチトロンビン欠乏症

  遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、血液凝固を抑えるアンチトロンビンの機能低下により、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素…

• 遺伝性キサンチン尿症

  遺伝性キサンチン尿症は、キサンチンが体内に蓄積し、主に腎臓で結石を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• 遺伝性ヘモクロマトーシス

  遺伝性ヘモクロマトーシスは、食事からの鉄吸収が過剰となり、全身の組織や臓器に鉄が蓄積する遺伝性鉄過剰症である。{{ref…

• 遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫

  遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫は、傍神経節や副腎に腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• 遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）

  遺伝性出血性毛細血管拡張症は、毛細血管を介さず動脈と静脈が直接つながる動静脈奇形や毛細血管拡張を多発する遺伝性血管疾患で…

• 遺伝性多発性骨軟骨腫

  遺伝性多発性骨軟骨腫は、成長期に軟骨帽をもつ良性骨腫瘍である骨軟骨腫が多発する遺伝性骨疾患である。{{ref|1}}

• 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌

  遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。{{re…

• 遺伝性果糖不耐症

  遺伝性果糖不耐症は、果糖を正常に代謝できず、果糖摂取後に低血糖や肝・腎障害を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}…

• 遺伝性球状赤血球症

  遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜の異常により赤血球が球状化して壊れやすくなる遺伝性溶血性貧血である。{{ref|1}}

• 遺伝性疾患

  遺伝性疾患は、遺伝子や染色体の変化によって起こる健康問題の総称である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺11型

  遺伝性痙性対麻痺11型は、下肢の進行性痙縮と麻痺を特徴とする複雑型遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺15型

  遺伝性痙性対麻痺15型は、下肢を中心とする進行性痙縮に加えて複数の神経症状を伴う複雑型遺伝性痙性対麻痺である。{{ref…

• 遺伝性痙性対麻痺2型

  遺伝性痙性対麻痺2型は、進行する筋緊張亢進と下肢筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺31型

  遺伝性痙性対麻痺31型は、運動ニューロンの変性によって下肢の進行性痙縮と歩行障害を生じる疾患である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺3A型

  遺伝性痙性対麻痺3A型は、主として下肢の痙縮と筋力低下を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺49型

  遺伝性痙性対麻痺49型は、進行性の下肢痙縮と麻痺を生じる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• 遺伝性痙性対麻痺4型

  遺伝性痙性対麻痺4型は、遺伝性痙性対麻痺の中で最も一般的な型で、下肢の進行性痙縮と歩行困難を特徴とする。{{ref|1}…

• 遺伝性痙性対麻痺5A型

  遺伝性痙性対麻痺5A型は、下肢の痙縮と高度の筋力低下を特徴とする遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}