脳室周囲異所性灰白質

最終更新：2026年9月5日

脳室周囲異所性灰白質は、胎児期に神経細胞が正常な位置へ移動できず、脳室周囲にとどまる神経発達異常である。^[1]

概要

脳室周囲異所性灰白質は、胎児期に神経細胞が正常な位置へ移動できず、脳室周囲にとどまる神経発達異常である。^[1]

てんかんが主要な症状となることが多く、病変の範囲によって発達や認知機能への影響の程度は異なる。^[1]

多くはFLNA遺伝子の変異によって生じる。原因によって遺伝形式が異なり、FLNA遺伝子による代表的な型はX連鎖である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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