脳・肺・甲状腺症候群

最終更新：2026年9月23日

脳・肺・甲状腺症候群は、脳、肺、甲状腺に影響する疾患群であり、運動異常、呼吸器症状、甲状腺機能の問題をさまざまな組み合わせで生じる。^[1]

概要

脳・肺・甲状腺症候群は、脳、肺、甲状腺に影響する疾患群である。全ての臓器がそろって影響される場合だけでなく、脳と甲状腺、脳と肺、脳のみなどの組み合わせもある。^[1]

ほぼすべての患者に、脳に関連した運動異常がみられる。代表的な特徴は良性遺伝性舞踏病で、顔、体幹、四肢の不随意運動やアテトーゼなどを伴う。^[1]

肺の問題や甲状腺の問題を伴うことがあり、症状の組み合わせには個人差がある。名称は脳、肺、甲状腺の三つの臓器に由来する。^[1]

MedlinePlus Geneticsは、脳・肺・甲状腺症候群を三つの臓器の問題がさまざまな組み合わせで現れる疾患群として説明し、運動異常を主要な特徴としている。^[1]

運動異常、呼吸器症状、甲状腺の問題が組み合わさるため、神経、呼吸器、内分泌、遺伝医療を含む多面的な評価が必要になる。^[1]

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