家族性自律神経失調症

最終更新：2026年8月28日

家族性自律神経失調症は、感覚神経と自律神経の発達・機能が障害される遺伝性末梢神経疾患である。^[1]

概要

家族性自律神経失調症は、感覚神経と自律神経の発達・機能が障害される遺伝性末梢神経疾患である。^[1]

涙の減少、血圧の大きな変動、発汗異常、消化管運動障害、嚥下困難、痛覚や温度感覚の低下などがみられる。自律神経クリーゼとして嘔吐、血圧上昇、頻脈などを繰り返すことがある。ELP1遺伝子の異常が原因である。^[1]

ELP1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性自律神経失調症は、感覚神経と自律神経の発達・機能が障害される遺伝性末梢神経疾患である。ELP1遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

誤嚥、血圧変動、自律神経クリーゼ、感覚低下による外傷などが重い合併症につながることがある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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