家族性発作性非運動誘発性ジスキネジア

最終更新：2026年8月28日

家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発作を起こす遺伝性疾患である。^[1]

概要

発作ではジストニア、舞踏運動、アテトーゼなどが起こり、数分から数時間続くことがある。発作間欠期には神経学的にほぼ正常なことが多い。PNKD遺伝子の変異が代表的な原因である。^[1]

PNKD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアは、急な運動ではなく、アルコール、カフェイン、疲労、ストレスなどを契機に不随意運動発作を起こす遺伝性疾患である。PNKD遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

発作が長く続くことがあり、誘因によって頻度が増えるため、日常生活に支障を来す場合がある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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