概要
TRNT1欠損症は、血液、免疫、眼、神経系など複数の臓器系に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
鉄芽球性貧血や小球性赤血球、B細胞の減少を伴う免疫不全、周期的な発熱、網膜の異常、発達遅延などがみられることがある。重症度には幅がある。[1]
原因・遺伝
TRNT1遺伝子の変異によってtRNAの修飾が障害され、タンパク質合成やミトコンドリア機能に影響すると考えられている。常染色体劣性遺伝である。[1]
TRNT1欠損症
最終更新：2026年9月12日
TRNT1欠損症は、血液、免疫、眼、神経系など複数の臓器系に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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