X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症

よみ
えっくすれんさにゅうじせきずいせいきんいしゅくしょう
英語・原語
X-linked infantile spinal muscular atrophy
別名
X-linked infantile spinal muscular atrophy, XL-SMA
最終更新：2026年9月12日

X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。[1]

概要

X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症は、男児にみられる重度の筋力低下と腱反射消失を特徴とする遺伝性神経筋疾患である。[1]

主な特徴

出生時から関節拘縮や関節変形を伴うことがあり、筋力低下は進行する。呼吸筋の弱さにより重篤な呼吸障害を生じることがある。[1]

原因・遺伝

UBA1遺伝子の変異によりタンパク質分解系の機能が障害され、運動ニューロンが影響を受けると考えられている。X連鎖劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: X-linked infantile spinal muscular atrophy ↩本文

カテゴリ：小児 / 症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ：X連鎖乳児脊髄性筋萎縮症 / 小児 / 神経 / 筋肉

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