もやもや病

最終更新：2026年8月31日

脳の内頸動脈とその分枝が進行性に狭くなり、代償的に細く脆い側副血管網が形成される脳血管疾患である。^[1]

概要

脳の内頸動脈とその分枝が進行性に狭くなり、代償的に細く脆い側副血管網が形成される脳血管疾患である。^[1]

一過性脳虚血発作、脳梗塞、けいれん、脳出血、頭痛などを起こし得る。血管撮影で側副血管が煙のように見えることが病名の由来である。^[1]

遺伝的背景は完全には解明されていないが、RNF213遺伝子の変化が疾患感受性と関連している。家族内発症がみられ、常染色体優性に似た遺伝が示唆されるが、変異をもっていても発症しない低浸透率がみられ、遺伝形式は完全には確定していない。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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