X連鎖ミオチュブラーミオパチー

最終更新：2026年9月12日

X連鎖ミオチュブラーミオパチーは、主に男性の骨格筋に影響し、出生時からの筋力低下と筋緊張低下を特徴とする遺伝性筋疾患である。^[1]

概要

X連鎖ミオチュブラーミオパチーは、主に男性の骨格筋に影響し、出生時からの筋力低下と筋緊張低下を特徴とする遺伝性筋疾患である。^[1]

運動発達の遅れ、哺乳困難、呼吸筋の弱さがみられ、人工呼吸管理が必要になることがある。眼球運動筋や顔面筋の筋力低下を伴う場合もある。^[1]

MTM1遺伝子の変異によって生じる。X連鎖劣性遺伝である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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