筋強直性ジストロフィー

最終更新:2026年9月1日

筋強直性ジストロフィーは、筋力低下と筋萎縮、筋収縮後に力を抜きにくい筋強直を特徴とする遺伝性筋ジストロフィーである。[1]

概要

筋強直性ジストロフィーは、筋力低下と筋萎縮、筋収縮後に力を抜きにくい筋強直を特徴とする遺伝性筋ジストロフィーである。[1]

主な特徴

成人発症の筋ジストロフィーとして代表的で、手や顔面などの筋強直、進行する筋力低下に加え、心臓の伝導障害、白内障、内分泌・消化器系など全身の症状を伴うことがある。1型と2型がある。[1]

原因・遺伝

CNBP、DMPKなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ:神経 / 筋強直性ジストロフィー / 筋肉

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