筋ジストロフィーは、筋力低下が進行する30種類以上の遺伝性疾患の総称である。病型によって発症年齢、障害される筋肉、進行速度、他臓器への影響が異なる。[1]
概要
筋ジストロフィーは筋肉を強化・保護する蛋白質に関わる遺伝子の変化によって起こる。デュシェンヌ型、ベッカー型、先天性、顔面肩甲上腕型など複数の病型がある。[1]
診断
診断では病歴・家族歴、身体診察、血液・尿検査、遺伝学的検査、筋生検、筋電図や神経伝導検査、心機能検査、MRIなどが用いられる。[1]
治療
根治療法はなく、理学療法、作業療法、呼吸管理、言語・嚥下療法、補助具、薬物療法、必要に応じた手術などで機能維持と合併症予防を図る。[1]
関連項目
重症筋無力症、
筋萎縮性側索硬化症（ALS）、
ギラン・バレー症候群
病型による違い
筋ジストロフィーにはデュシェンヌ型、ベッカー型、先天性、顔面肩甲上腕型などがあり、発症年齢、障害されやすい筋肉、進行速度が異なる。デュシェンヌ型は小児期に発症して進行が速く、ベッカー型は一般により遅く進行する。[1]
筋肉以外への影響
病型によっては心臓や呼吸機能など筋肉以外の臓器・機能にも影響する。そのため歩行能力だけでなく、心機能、呼吸機能、嚥下や日常生活動作などを継続的に評価し、多職種で合併症を予防することが重要となる。[1]
エビデンス・科学的評価
病型の診断には遺伝学的検査や筋・神経機能検査などが用いられ、治療は多職種による支持療法が中心である。[1]
安全性・注意点
病型によって呼吸機能や心臓など他臓器にも影響するため、継続的な専門的評価が重要である。[1]
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筋ジストロフィー
筋ジストロフィーは、筋力低下が進行する30種類以上の遺伝性疾患の総称である。病型によって発症年齢、障害される筋肉、進行速度、他臓器への影響が異なる。
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